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Lea este documento sobre la historia del Síndrome de Piernas Inquietas (pdf 40Kb) - en la foto Karl Ekbom-


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SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS

¿Qué es el síndrome de las piernas inquietas (SPI)?

El síndrome de las piernas inquietas o acromelalgia, antes denominado Enfermedad de Ekbom (su sigla en inglés es RLS o Restless Legs Syndrome -RLS-) es un trastorno de tipo neurológico que afecta muy especialmente la calidad del sueño, en el que se experimentan sensaciones desagradables en las piernas que se suelen describir como:

  • Si algo se estuviese deslizando sobre sus piernas.

  • Si un insecto o un animal pequeño le caminara en las piernas.

  • Hormigueo.

  • Sensaciones distérmicas (quemazón, frio, etc.)

  • Tirantez.

  • Dolor.

Estas sensaciones suelen producirse en la zona de la pantorrilla, pero pueden afectar a cualquier parte de la pierna, desde el muslo hasta el tobillo y los brazos. Es característico que las personas con SPI tienen una necesidad irresistible de mover la extremidad afectada cuando se producen esas sensaciones.

Sin embargo, algunos pacientes no tienen una sensación definida, excepto la necesidad de movimiento. Los problemas del sueño son comunes en las personas con RLS debido a que resulta difícil quedarse dormido o se despiertan cuando ocurren los brotes de movimiento.

Es importante tener en cuenta que aunque la representación tradicional del SPI es en las piernas, se trata como decimos de un trastorno neurológico, y por lo tanto, puede afectar otras extremidades. Es habitual por ejemplo, el SPI percibido en miembros amputados.

¿Cuál es la causa del SPI?

La causa del SPI es aún desconocida, pero hay estudios que inciden sobre determinados problemas en el transporte de hierro al cerebro y secundariamente, alteraciones en la síntesis de determinados neurotransmisores, como la dopamina. Parece claro que el síndrome de piernas inquietas tiene una potente base familiar y genética.

Algunos fármacos pueden favorecen la aparición del SPI, razón por la cual es importante que informe a su médico de todo lo que esté tomando. Asimismo, estimulantes como la cafeína, la teína o los derivados del cacao pueden incrementar el SPI. Se ha demostrado una mayor incidencia de SPI en personas que fuman por la noche (enlace externo a la cita), siendo por lo tanto una recomendación esencial, el dejar de fumar.

¿Cuáles son los síntomas del SPI?

Las sensaciones desagradables aparecen cuando la persona con SPI está acostada o sentada durante un período largo de tiempo, causando:

  • La necesidad de mover las piernas para aliviar temporalmente los síntomas; para ello, el paciente:

     

    • Estira o dobla las piernas.

    • Se frota las piernas.

    • Se sacude o da vueltas en la cama.

    • Se levanta y camina.

  • Un claro empeoramiento del malestar cuando se está acostado, especialmente cuando se intenta dormir por la noche, o durante alguna otra forma de inactividad, incluso estando sentado.

  • Una tendencia a experimentar más molestias a última hora del día y por la noche.
     

CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE SPI

Grupo Internacional de Estudio sobre el SPI (1995)

  • Deseo de mover las extremidades, a menudo asociado con parestesias o disestesias.

  • Síntomas que se empeoran o sólo están presentes durante el reposo o que se alivian parcialmente o temporalmente con la actividad.

  • Inquietud motriz.

  • Empeoramiento nocturno de los síntomas.


Es importante que el profesional establezca un protocolo de diagnóstico diferencial con varias patologías entre las que podríamos destacar los calambres nocturnos de piernas (muy típicos en la edad avanzada), acatisia (necesidad imperiosa de movimiento, no limitado a las piernas y muy relacionada con determinados fármacos), neuropatía periférica, afectación vascular, etc.

 


Quiero saber más

El Síndrome de Piernas Inquietas es una de las causas más frecuentes de insomnio en personas de más de 45 años (mayor cuanta más edad) y, al mismo tiempo, una de las más ignoradas tanto por los propios pacientes como por los médicos que les atienden. La difícil relación entre este síntoma en las piernas y el insomnio, dificulta que el paciente lo cite en la entrevista médica.

Aunque fue descrito en el siglo XVII por el médico inglés Willis, el avance en su conocimiento científico se detuvo prácticamente hasta los años 40 cuando el neurólogo sueco Ekbom realizó la primera descripción moderna del cuadro. No obstante, a lo largo de los últimos años, impulsado por el creciente interés de la Medicina por las enfermedades relacionadas con el sueño, se ha producido un gran avance en el conocimiento sobre este cuadro y sobre su tratamiento.

La principal característica clínica del Síndrome de Piernas Inquietas es la presencia de molestias (disestesias) en la porción distal de las extremidades inferiores, aunque a veces pueden producirse también en los brazos. El tipo de molestias puede ser variado: pinchazos, hormigueos, dolor, inquietud, etc. En ocasiones los pacientes afectados encuentran dificultades para describir el tipo de sensación que notan. No obstante, una característica común a  todas las personas que lo sufren es la necesidad imperiosa de mover las piernas, presentando grandes dificultades para permanecer inmóviles, por ejemplo durante un vuelo.

Debido a que el Síndrome de Piernas Inquietas se produce prioritariamente al atardecer y sobre todo por la noche (en este sentido, se trata de una enfermedad que se manifiesta según un "ritmo horario"), los pacientes afectados tienen grandes dificultades para conciliar el sueño. En ocasiones, los síntomas se manifiestan con un cierto retraso, llegando incluso a hacerlo de madrugada, por lo que los pacientes se despiertan con las citadas molestias. Suele ser típico que, de manera instintiva, las personas que sufren este cuadro busquen todo tipo de alivios momentáneos para sus síntomas, tales como mover las piernas en la cama, caminar, duchas con agua fría, masajes en la pantorrilla, etc.

Los síntomas de la enfermedad persisten incluso durante el escaso tiempo que el paciente permanece dormido manifestándose en forma de sacudidas que se producen de manera periódica en las piernas a modo de ráfagas que tienen lugar cada 20-40 segundos. Aunque por la mañana suele producirse una mejoría relativa o completa de los síntomas mencionados, debido a la falta de sueño nocturno las personas afectadas notan un gran malestar general y se encuentran cansadas, irritables e, incluso, soñolientas.

Los estudios de movimientos de las piernas durante el sueño, pueden orientar hacia la detección de esta patología, pero es importante resaltar que un número elevado de movimientos periódicos de piernas durante la noche, no siempre es sinónimo de padecer un Síndrome de Piernas Inquietas. Si bien el impacto del movimiento periódico de piernas es similar en todas las edades, el SPI aumenta su frecuencia con la edad, sobre todo en varones.

Pese a lo que comúnmente se ha creído, el Síndrome de Piernas Inquietas es una enfermedad frecuente. De hecho, es una de las patologías del sueño más frecuentes. Diversos estudios epidemiológicos realizados a lo largo de la última década han situado su prevalencia en la población adulta entre el 2 y el 4%, alcanzándose un 31% en pacientes que, adicionalmente, sufren Fibromialgia.

Un estudio reciente realizado en España, sitúa la prevalencia (mediada a través de un autocuestionario) en un 19,4% de las personas que acuden a un médico de asistencia primaria (enlace externo a la cita), de las que el 9% presentaría síntomas, al menos dos veces por semana, de intensidad moderada a grave. La prevalencia en población adulta se sitúa en el 4,6%. Solo un 5% de éstos, estaba diagnosticado como SPI, lo cual nos aproxima a la magnitud del problema diagnóstico (enlace externo a la cita).

Estudios con resonancia funcional, han puesto de manifiesto una disminución de la Dopamina (un neurotransmisor) a nivel de los receptores D2, también se han reportado algunos hallazgos con deficiencias en los receptores gabaminérgicos, muy sensibles al ión hierro.

Sabemos que es muy importante descartar que otra enfermedad esté favoreciendo el SPI, abarcando el diagnóstico diferencial del SPI secundario un amplio espectro que irá desde la celiaquía (intolerancia al gluten) (enlace externo a la cita), hasta Trastornos por Hiperactividad (enlace externo a la cita), pasando por efectos secundarios o adversos de algunos fármacos (Bloqueantes de canales de calcio, metoclopramida, risperidona, etc.).

¿ Enfermedad hereditaria ?

Sabemos que en el 70% de los casos no vamos a encontrar ningún factor causal, etiquetándolos como primarios o idiopáticos. De éstos, aproximadamente un 30% tienen miembros entre sus familiares con el mismo problema, sospechándose causas genéticas como un factor clave. Los estudios de agregación familiar muestran un patrón de transmisión autosómico dominante. Además, existe evidencia de que en las familias afectadas la edad de comienzo de los síntomas se adelanta en cada generación, es decir, los descendientes de personas con esta patología que heredan y desarrollan la enfermedad la desencadenarán probablemente en edades más tempranas que sus progenitores. Actualmente se acepta que el SPI tiene una clara base genética.

Estudios recientes relacionan un gen localizado en el BTBD9 del cromosoma 6p21.2 y del cromosoma 12q (MAOA) con la susceptibilidad a la enfermedad y se están realizando grandes esfuerzos siguiendo esta prometedora línea de investigación genética, pero lo cierto es que hasta la fecha no podemos hablar de "gen responsable", sino de rasgos de susceptibilidad o de incremento de los factores de riesgo. Los cromosomas en los que se han detectados genes con aparente factor de riesgo para el SPI son: 12q, 14q, 9p, 2q, 20p y 16p.

En los restantes casos (llamados secundarios) se considera que existe una vinculación causal entre este síndrome y otra patología previa. Así, es común la aparición de este cuadro en situaciones en las que exista un déficit de hierro ú otros iones que parece verse favorecido también por estas alteraciones genéticas. De hecho, las personas que tienen estas variantes genéticas, presentan un 50% más de probabilidades de sufrir SPI y un 26% más de tener déficit de hierro.

El hierro es importante en la regulación de la dopamina.

También se produce durante el tercer trimestre del embarazo. En pocas ocasiones, el embarazo actúa a modo de "factor precipitante", permaneciendo el cuadro de manera crónica tras el parto.

Aproximadamente la mitad de las personas que padecen de insuficiencia renal crónica presentan este síndrome. También existe una vinculación causal con las neuropatías periféricas (principalmente por amiloidosis, crioglobulinemia, formas axonales hereditarias). Se sospecha una relación causal en personas con déficit de ácido fólico, diabetes, artritis reumatoide, insuficiencia venosa, mielopatías y radiculopatías, aunque en todos estos casos falten estudios concluyentes. También se asocia frecuentemente a patologías que cursan con dolor neuropático.

Pese al indudable avance en este campo, se sabe relativamente poco sobre los mecanismos por los que se produce el Síndrome de Piernas lnquietas. En cualquier caso, se sospecha una implicación del sistema dopaminérgico a nivel del sistema nervioso central.

Avances en el tratamiento

A lo largo de los últimos años se ha producido un gran avance en el tratamiento de esta enfermedad. Sin duda las formas menos severas requieren simples medidas "conservadoras", como podrían ser hábitos de sueño más saludables (horarios regulares, evitar el déficit de sueño, etc.), o la práctica de ejercicio físico moderado al atardecer, abstención de café, medidas de fisioterapia, etc. Su reumatólogo del Instituto Ferran de Reumatología en coordinación con nuestra Unidad del Sueño, le recomendará las medidas más adecuadas para su caso concreto tras un estudio detallado.

En otras situaciones puede ser necesario realizar un tratamiento de sustitución de hierro, ácido fólico, vitamina B12, o magnesio. No obstante, los casos menos leves requieren tratamiento farmacológico específico, principalmente con fármacos agonistas dopaminérgicos, anticonvulsivantes (esencialmente la pregabalina) o benzodiazepinas, siendo los primeros, a dosis bajas, muy efectivos para disminuir o suprimir las molestias. Se están iniciando tratamientos con hierro endovenoso, pero no existe evidencia clínica al respecto de su eficacia, aunque se sugiere que es especialmente efectivo en mujeres con una ferritina inferior a 47 ng/ml.

Han aparecido estudios concluyentes que afirman la eficacia del Pramipexol en el tratamiento del SPI. El Pramipexol es un fármaco agonista dopaminérgico no ergótico con características adicionales antidepresivas. Ver más en un enlace externo.

Se ha demostrado que los agentes dopaminérgicos, utilizados habitualmente en la Enfermedad de Parkinson, reducen los síntomas del SPI y de los movimientos periódicos de piernas durante el sueño. Recientemente la FDA americana aprobó la utilización de Ropinirol (Requip ®) en el Síndrome de Piernas Inquietas, aunque ya se utilizaba habitualmente sin ésta indicación formal.

Por el contrario, algunos fármacos, como los antidepresivos, pueden potenciar el síndrome. También está demostrada la relación con el hábito de fumar, por lo que el paciente debe dejar este hábito.

Un nuevo fármaco dopaminérgico, la Rotigotina (Neupro®) , aplicado en forma de parche transdérmico parece ser útil en el SPI. Hasta ahora, este fármaco estaba aprobado para el tratamiento de la Enfermedad de Parkinson. La Rotigotina puede producir elevaciones graves de la TA (enlace externo a la cita).

De forma un tanto asombrosa, un estudio muy reciente (Diciembre de 2009), sugiere que un antibiótico llamado "Rifaximina" puede mejorar los síntomas de SPI de forma considerable. Deben realizarse más estudios para confirmar este ensayo (enlace externo a la cita).

El Síndrome de Piernas Inquietas representa una de las parcelas del insomnio dónde el avance se está produciendo con mayor espectacularidad. Una vez diagnosticado (suele ser conveniente realizar un estudio de sueño) el cuadro, la calidad de vida de las personas afectadas puede cambiar drásticamente en cuestión de poco tiempo. Pese a ello, es muy común ver pacientes que han sufrido este cuadro durante años noche tras noche. Y es que, de hecho, la ignorancia puede ser el mayor enemigo de quien padece este problema.

Código CIE-9 : 333.94 (Síndrome de movimientos periódicos de las piernas)

Código CIE-10 : G25.8 (Otros trastornos extrapiramidales y del movimiento)
 


Enlace externo a la "Restless Legs Syndrome" con amplia información sobre esta patología, tanto para profesionales como para pacientes.

 

 

aEnlace externo a la Asociación Española de Síndrome de Piernas Inquietas (AESPI).

aEnlace interno a un artículo del Dr. Ferran J. garcía para AESPI (20-1-2013). Pulsé aquí (pdf)

aLe recomendamos que acceda a nuestro Foro de Pacientes, donde podrá contactar con otros afectados y con profesionales, obteniendo información veraz y contrastada.

aDesde este enlace externo puede descargar información para médicos sobre RLS.

 

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