SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
¿Qué es el síndrome de las piernas
inquietas (SPI)?
El síndrome de las
piernas inquietas o acromelalgia, antes denominado Enfermedad de
Ekbom (su sigla en inglés es RLS o Restless Legs
Syndrome -RLS-) es un trastorno de tipo
neurológico que afecta muy especialmente la calidad del sueño,
en el que se experimentan sensaciones desagradables en las piernas
que se suelen describir como:
-
Si algo se
estuviese deslizando sobre sus piernas.
-
Si un insecto o
un animal pequeño le caminara en las piernas.
-
Hormigueo.
-
Sensaciones
distérmicas (quemazón, frio, etc.)
-
Tirantez.
-
Dolor.
Estas sensaciones
suelen producirse en la zona de la pantorrilla, pero pueden
 afectar
a cualquier parte de la pierna, desde el muslo hasta el tobillo y
los brazos. Es característico que las personas con SPI tienen
una necesidad irresistible de mover la extremidad afectada cuando se
producen esas sensaciones.
Sin embargo,
algunos pacientes no tienen una sensación definida, excepto la
necesidad de movimiento. Los problemas del sueño son comunes en las
personas con RLS debido a que resulta difícil quedarse dormido o se
despiertan cuando ocurren los brotes de movimiento.
Es importante
tener en cuenta que aunque la representación tradicional del SPI es
en las piernas, se trata como decimos de un trastorno neurológico, y
por lo tanto, puede afectar otras extremidades. Es habitual por
ejemplo, el SPI percibido en miembros amputados.
¿Cuál es la causa
del SPI?
La causa del SPI
es aún desconocida, pero hay estudios que inciden sobre determinados
problemas en el transporte de hierro al cerebro y secundariamente,
alteraciones en la síntesis de determinados neurotransmisores, como
la dopamina. Parece claro que el síndrome de piernas inquietas tiene
una potente base familiar y genética.
Algunos fármacos
pueden favorecen la aparición del SPI, razón por la cual es
importante que informe a su médico de todo lo que esté tomando.
Asimismo, estimulantes como la cafeína, la teína o los derivados del
cacao pueden incrementar el SPI. Se ha demostrado una mayor
incidencia de SPI en personas que fuman por la noche (enlace
externo a la cita), siendo por lo tanto una recomendación
esencial, el dejar de fumar.
¿Cuáles son los
síntomas del SPI?
Las sensaciones
desagradables aparecen cuando la persona con SPI está acostada
o sentada durante un período largo de tiempo, causando:
-
Un claro
empeoramiento del malestar cuando se está acostado, especialmente
cuando se intenta dormir por la noche, o durante alguna otra forma
de inactividad, incluso estando sentado.
CRITERIOS
PARA EL DIAGNÓSTICO DE SPI
Grupo
Internacional de Estudio sobre el SPI (1995)
Deseo de
mover las extremidades, a menudo asociado con parestesias o
disestesias. Síntomas
que se empeoran o sólo están presentes durante el reposo o que
se alivian parcialmente o temporalmente con la actividad. Inquietud
motriz.
Empeoramiento nocturno de los síntomas.
Es importante
que el profesional establezca un protocolo de diagnóstico
diferencial con varias patologías entre las que podríamos destacar
los calambres nocturnos de piernas (muy típicos en la edad
avanzada), acatisia (necesidad imperiosa de movimiento, no
limitado a las piernas y muy relacionada con determinados
fármacos), neuropatía periférica, afectación vascular, etc.
Quiero saber más
El
Síndrome de Piernas Inquietas es una de las causas más frecuentes de
insomnio en personas de más de 45 años (mayor cuanta más edad) y, al mismo tiempo, una de
las más ignoradas tanto por los propios pacientes como por los
médicos que les atienden. La difícil relación entre este síntoma en
las piernas y el insomnio, dificulta que el paciente lo cite en la
entrevista médica.
Aunque fue descrito en el siglo XVII por el médico inglés Willis, el
avance en su conocimiento científico se detuvo prácticamente hasta
los años 40 cuando el neurólogo sueco Ekbom realizó la primera
descripción moderna del cuadro. No obstante, a lo largo de los
últimos años, impulsado por el creciente interés de la Medicina por
las enfermedades relacionadas con el sueño, se ha producido un gran
avance en el conocimiento sobre este cuadro y sobre su tratamiento.
La
principal característica clínica del Síndrome de Piernas Inquietas
es la presencia de molestias (disestesias) en la porción distal de
las extremidades inferiores, aunque a veces pueden producirse
también en los brazos. El tipo de molestias puede ser variado:
pinchazos, hormigueos, dolor, inquietud, etc. En ocasiones los
pacientes afectados encuentran dificultades para describir el tipo
de sensación que notan. No obstante, una característica común a
todas las personas que lo sufren es la necesidad imperiosa de mover
las piernas, presentando grandes dificultades para permanecer
inmóviles, por ejemplo durante un vuelo.
Debido a que el Síndrome de Piernas Inquietas se produce
prioritariamente al
atardecer y sobre todo por la noche (en este sentido, se trata de
una enfermedad que se manifiesta según un "ritmo horario"), los
pacientes afectados tienen grandes dificultades para conciliar el
sueño. En ocasiones, los síntomas se manifiestan con un cierto
retraso, llegando incluso a hacerlo de madrugada, por lo que los
pacientes se despiertan con las citadas molestias. Suele ser típico
que, de manera instintiva, las personas que sufren este cuadro
busquen todo tipo de alivios momentáneos para sus síntomas, tales
como mover las piernas en la cama, caminar, duchas con agua fría,
masajes en la pantorrilla, etc.
Los
síntomas de la enfermedad persisten incluso durante el escaso tiempo
que el paciente permanece dormido manifestándose en forma de
sacudidas que se producen de manera periódica en las piernas a modo
de ráfagas que tienen lugar cada 20-40 segundos. Aunque por la
mañana suele producirse una mejoría relativa o completa de los
síntomas mencionados, debido a la falta de sueño nocturno las
personas afectadas notan un gran malestar general y se encuentran
cansadas, irritables e, incluso, soñolientas.
Los
estudios de movimientos de las piernas durante el sueño, pueden
orientar hacia la detección de esta patología, pero es importante
resaltar que un número elevado de movimientos periódicos de piernas
durante la noche, no siempre es sinónimo de padecer un Síndrome de
Piernas Inquietas. Si bien el impacto del movimiento periódico de
piernas es similar en todas las edades, el SPI aumenta su frecuencia
con la edad, sobre todo en varones.
Pese
a lo que comúnmente se ha creído, el Síndrome de Piernas Inquietas
es una enfermedad frecuente. De hecho, es una de las patologías del
sueño más frecuentes. Diversos estudios epidemiológicos realizados a
lo largo de la última década han situado su prevalencia en la
población adulta entre el 2 y el 4%, alcanzándose un 31% en
pacientes que, adicionalmente, sufren Fibromialgia.
Un
estudio reciente realizado en España, sitúa la prevalencia (mediada
a través de un autocuestionario) en un 19,4% de las personas que
acuden a un médico de asistencia primaria (enlace externo a la
cita), de las que el 9% presentaría síntomas, al menos dos veces por
semana, de intensidad moderada a grave. La prevalencia en población
adulta se sitúa en el 4,6%. Solo un 5% de éstos, estaba
diagnosticado como SPI, lo cual nos aproxima a la magnitud del
problema diagnóstico (enlace
externo a la cita).
Estudios con resonancia funcional, han puesto de manifiesto una
disminución de la Dopamina (un neurotransmisor) a nivel de los
receptores D2, también se han reportado algunos hallazgos con
deficiencias en los receptores gabaminérgicos, muy sensibles al ión
hierro.
Sabemos que es muy importante descartar que otra enfermedad esté
favoreciendo el SPI, abarcando el diagnóstico diferencial del SPI
secundario un amplio espectro que irá desde la celiaquía
(intolerancia al gluten) (enlace
externo a la cita), hasta Trastornos por Hiperactividad (enlace
externo a la cita), pasando por efectos secundarios o adversos
de algunos fármacos (Bloqueantes de canales de calcio,
metoclopramida, risperidona, etc.).
¿ Enfermedad hereditaria ?
Sabemos que en el 70% de los casos no vamos a encontrar ningún
factor causal, etiquetándolos como primarios o idiopáticos. De éstos,
aproximadamente un 30% tienen miembros entre sus familiares con el
mismo problema, sospechándose causas genéticas como un factor clave. Los estudios de
agregación familiar muestran un patrón de transmisión autosómico
dominante. Además, existe evidencia de que en las familias afectadas
la edad de comienzo de los síntomas se adelanta en cada generación,
es decir, los descendientes de personas con esta patología que
heredan y desarrollan la enfermedad la desencadenarán probablemente
en edades más tempranas que sus progenitores. Actualmente se acepta
que el SPI tiene una clara base genética.
Estudios
recientes relacionan un gen localizado en el
BTBD9 del
cromosoma 6p21.2
y del
cromosoma 12q (MAOA) con la susceptibilidad a la enfermedad y
se están realizando grandes esfuerzos siguiendo esta prometedora
línea de investigación genética, pero lo cierto es que hasta la
fecha no podemos hablar de "gen responsable", sino de
rasgos de susceptibilidad o de incremento de los factores de riesgo.
Los cromosomas en los que se han detectados genes con aparente
factor de riesgo para el SPI son: 12q, 14q, 9p, 2q, 20p y 16p.
En los restantes casos (llamados secundarios) se considera que
existe una vinculación causal entre este síndrome y otra patología
previa. Así, es común la aparición de este cuadro en situaciones en
las que exista un déficit de hierro ú otros iones que parece verse
favorecido también por estas alteraciones genéticas. De hecho, las
personas que tienen estas variantes genéticas, presentan un 50% más
de probabilidades de sufrir SPI y un 26% más de tener déficit de
hierro.
El
hierro es importante en la regulación de la dopamina.
También se produce durante el tercer trimestre del embarazo. En
pocas ocasiones, el embarazo actúa a modo de "factor precipitante",
permaneciendo el cuadro de manera crónica tras el parto.
Aproximadamente la mitad de las personas que padecen de
insuficiencia renal crónica presentan este síndrome. También existe
una vinculación causal con las neuropatías periféricas
(principalmente por amiloidosis, crioglobulinemia, formas axonales
hereditarias). Se sospecha una relación causal en personas con
déficit de ácido fólico, diabetes, artritis reumatoide,
insuficiencia venosa, mielopatías y radiculopatías, aunque en todos
estos casos falten estudios concluyentes. También se asocia
frecuentemente a patologías que cursan con dolor neuropático.
Pese
al indudable avance en este campo, se sabe relativamente poco sobre
los mecanismos por los que se produce el Síndrome de Piernas
lnquietas. En cualquier caso, se sospecha una implicación del
sistema dopaminérgico a nivel del sistema nervioso central.
Avances en el tratamiento
A lo largo de los últimos años se ha producido un gran
avance en el tratamiento de esta enfermedad. Sin duda las formas
menos severas requieren simples medidas "conservadoras", como
podrían ser hábitos de sueño más saludables (horarios regulares,
evitar el déficit de sueño, etc.), o la práctica de ejercicio físico
moderado al atardecer, abstención de café, medidas de fisioterapia,
etc. Su reumatólogo del Instituto Ferran de Reumatología en
coordinación con nuestra Unidad del Sueño, le
recomendará las medidas más adecuadas para su caso concreto tras un
estudio detallado.
En
otras situaciones puede ser necesario realizar un tratamiento de
sustitución de hierro, ácido fólico, vitamina B12, o magnesio. No
obstante, los casos menos leves requieren tratamiento farmacológico
específico,
principalmente con fármacos agonistas dopaminérgicos,
anticonvulsivantes (esencialmente la pregabalina) o benzodiazepinas, siendo los primeros, a dosis
bajas, muy efectivos para disminuir o suprimir las molestias. Se
están iniciando tratamientos con hierro endovenoso, pero no existe
evidencia clínica al respecto de su eficacia, aunque se sugiere que
es especialmente efectivo en mujeres con una ferritina inferior a 47
ng/ml.
Han aparecido estudios concluyentes que afirman
la eficacia del Pramipexol en el tratamiento del SPI. El Pramipexol
es un fármaco agonista dopaminérgico no ergótico con características
adicionales antidepresivas.
Ver más en un enlace externo.
Se
ha demostrado que los agentes dopaminérgicos, utilizados
habitualmente en la Enfermedad de Parkinson, reducen los síntomas
del SPI y de los movimientos periódicos de piernas durante el sueño.
Recientemente la FDA americana aprobó la utilización de Ropinirol
(Requip ®)
en el Síndrome de Piernas Inquietas, aunque ya se utilizaba
habitualmente sin ésta indicación formal.
Por
el contrario, algunos fármacos, como los antidepresivos, pueden
potenciar el síndrome. También está demostrada la relación con el
hábito de fumar, por lo que el paciente debe dejar este hábito.
Un nuevo fármaco dopaminérgico, la
Rotigotina (Neupro®) , aplicado en forma de parche transdérmico parece ser
útil en el SPI. Hasta ahora, este fármaco estaba aprobado para el
tratamiento de la Enfermedad de Parkinson. La Rotigotina puede
producir elevaciones graves de la TA (enlace
externo a la cita).
De
forma un tanto asombrosa, un estudio muy reciente (Diciembre de
2009), sugiere que un antibiótico llamado "Rifaximina" puede mejorar
los síntomas de SPI de forma considerable. Deben realizarse más
estudios para confirmar este ensayo (enlace
externo a la cita).
El
Síndrome de Piernas Inquietas representa una de las parcelas del
insomnio dónde el avance se está produciendo con mayor
espectacularidad. Una vez diagnosticado (suele ser conveniente
realizar un estudio de sueño) el cuadro, la calidad de vida de las
personas afectadas puede cambiar drásticamente en cuestión de poco
tiempo. Pese a ello, es muy común ver pacientes que han sufrido este
cuadro durante años noche tras noche. Y es que, de hecho, la
ignorancia puede ser el mayor enemigo de quien padece este problema.
Código CIE-9 :
333.94 (Síndrome de movimientos periódicos de las piernas)
Código CIE-10 : G25.8 (Otros trastornos extrapiramidales y del
movimiento)
Enlace externo a la "Restless Legs Syndrome" con amplia información
sobre esta patología, tanto para profesionales como para pacientes.
aEnlace
externo a la Asociación Española de Síndrome de Piernas Inquietas (AESPI).
aEnlace
interno a un artículo del Dr. Ferran J. garcía para AESPI
(20-1-2013). Pulsé
aquí (pdf)
aLe
recomendamos que acceda a nuestro
Foro de Pacientes, donde podrá contactar con otros afectados y
con profesionales, obteniendo información veraz y contrastada.
aDesde
este enlace externo puede descargar información para médicos sobre
RLS.
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