Hiperlaxitud Articular : Ehlers Danlos

El Síndrome de Hiperlaxitud (incluso en sus formas más leves de presentación) produce muchas más molestias de lo que puede parecer. Un correcto enfoque diagnóstico precoz puede ser muy importante para la historia natural de la enfermedad.

La Unidad de Hiperlaxitud del Instituto Ferran de Reumatología es una Unidad Paciente con Sd. de Ehlers-Danlos - Consulte Página de Créditos

Funcional transdisciplinar en la que colaboran de forma integrada los servicios de Reumatología, Psicología, Psiquiatría, Enfermería Especializada, Fisioterapia, Cirugía Ortopédica, Medicina del Deporte y Terapia Celular del IFR. Está orientada a niños y adultos.

El Instituto Ferran de Reumatología es pionero en aplicar tratamiento con Factores de Crecimiento en pacientes con SHA (Tratamiento Experimental).

La Unidad de Hiperlaxitud del IFR está en contacto permanente con la Unidad de Fibromialgia y la de Osteoporosis.

Cuando hablamos de “hiperlaxitud articular”, nos referimos al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Todos conocemos personas que son más “elásticas”, siendo el caso extremo el de los contorsionistas que vemos en los circos. Los diferentes estudios confirman que es mayor la hiperlaxitud en las mujeres que en los varones, oscilando su frecuencia entre un 5-15 % de la población. También sabemos que es mayor en la infancia, y va decreciendo al aumentar la edad.
En ocasiones esta hiperlaxitud se acompaña de molestias en el aparato locomotor y entonces definimos este cuadro como “Síndrome de hiperlaxitud articular”.Este trastorno fue descrito por vez primera en 1957 (Rotés-Querol), al relacionar la hiperlaxitud con diversas patologías del aparato locomotor. La frecuencia del Síndrome (hiperlaxitud+síntomas) no está bien establecida, pero la impresión de los especialistas es que la mayoría de las personas hiperlaxas no sufren molestias debida a su mayor elasticidad, siendo sólo un 5-10 % los que sufrirían algún trastorno. En la bibliografía anglosajona este síndrome es conocido como de “hipermovilidad articular”.

¿ A qué se debe ?

Su causa es desconocida, aunque se han encontrado anomalías , de carácter hereditario, en las fibras de colágeno, probablemente a causa de alguna mutación genética. Esto hace que el tejido conjuntivo del organismo, presente en ligamentos, tendones, vasos sanguíneos, piel y en otras muchas localizaciones, sea más elástico de lo normal, pero también más frágil, de manera que se producirían pequeñas lesiones con mayor facilidad y con traumatismos o movimientos relativamente livianos.

Estudios recientes relacionan la enfermedad con déficits de ácido fólico durante el embarazo y con determinadas anomalías genéticas.

¿ Qué síntomas produce ?

Los síntomas que produce pueden ser de lo más variado, pero los más frecuentes son las molestias en músculos y articulaciones, sobre todo afectando a los miembros inferiores. Estos dolores ocurrirían sin causa aparente, estando influenciados en ocasiones por los cambios de clima e incluso por el ciclo menstrual. Una cierta rigidez puede también estar presente.
Aparecerán desde la adolescencia y pueden persistir, a temporadas, durante toda la vida. En ocasiones se llegan a producir derrames articulares , normalmente con ocasión de un esfuerzo o sobrecarga de la articulación, sobre todo en rodillas. A veces se pueden escuchar “chasquidos articulares” que no tienen importancia, pero que resultan desconcertantes y alarmantes para el paciente.
Determinadas enfermedades de los tejidos blandos, como tendinitis, capsulitis, etc., pueden presentarse con mayor frecuencia en estos pacientes. Son frecuentes las torceduras de tobillo, así como los tortícolis de repetición. Recientemente se han publicado estudios que asocian la hiperlaxitud ligamentosa de la rodilla a una mayor predisposición para padecer artrosis de la misma.
Las luxaciones (huesos que se salen de su sitio) son más frecuentes en hombros, e incluso en las articulaciones mandibulares. Las lumbalgias son comunes y pueden acompañarse de defectos en la columna como la escoliosis (columna “torcida”), que también son más frecuentes en estos pacientes. Las alteraciones en la estática del pie como los “pies planos” se presentan con frecuencia.
Existen síntomas fuera de las articulaciones, siendo los más comunes un aumento de la elasticidad de la piel y una mayor facilidad para la aparición de equimosis (“moratones”) a veces sin recordar ningún golpe, o bien con traumatismos mínimos. También ha sido descrita una mayor predisposición a padecer varices y hernias, así como trastornos de ansiedad.

¿ Cómo se diagnostica ?

Para llegar al diagnóstico del Síndrome de hiperlaxitud articular, el médico después de la entrevista clínica realizará una serie de exploraciones en las articulaciones. Actualmente las maniobras más usadas para determinar la existencia de hiperlaxitud son las de Beighton, que propone un sistema de puntuación entre 0 y 9 puntos, considerando a un individuo como hiperlaxo si reúne más de 4 puntos. Además el médico investigará la presencia de los síntomas o alteraciones más frecuentes que forman parte del Síndrome de hiperlaxitud.

Como ya hemos reseñado, pueden influir en la aparición y agravamiento de las molestias el sobrepeso (obesidad) y la sobrecarga de las articulaciones. Cargar con pesos excesivos producirá molestias en rodillas y tobillos, así como en columna. También la falta de ejercicio y un excesivo sedentarismo agravarán los síntomas. El estrés con su componente de contractura muscular también puede empeorar el cuadro. Algunos enfermos refieren notar la influencia de los cambios del clima. Es importante descansar lo suficiente y dormir bien.

¿ Cual es su tratamiento ?

Aunque carecemos de un tratamiento específico y resolutivo, existen muchas formas de ayudar a los pacientes con síndrome de hiperlaxitud. La actitud general que debe seguir médico ante estos enfermos podríamos resumirla en las siguientes consideraciones:

1.- Establecer un diagnóstico correcto.- Los pacientes agradecerán saber que padecen un trastorno benigno y no invalidante, puesto que muchos de ellos han sido diagnosticados de diversas enfermedades articulares e incluso han estado en tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos, analgésicos y en ocasiones con fármacos antirreumáticos de acción lenta. Muchos de ellos llevan años con sus molestias y tienen la sensación de no ser “comprendidos” por su médico, e incluso por sus familiares.

2.- Informar al paciente.- Es necesario confirmar al paciente que no está afecto de ninguna enfermedad reumática grave, después de revisar los datos de laboratorio y la radiología, los cuales suelen ser normales. Esta aseveración es parte fundamental del tratamiento puesto que muchos pacientes experimentan alivio y aceptan de mejor grado sus molestias al conocer realmente la naturaleza de su enfermedad. Así mismo, con relativa frecuencia, han sido diagnosticados de “reumatismo psicógeno” lo que aumenta su ansiedad y frustración.

3.- Tratar lo tratable.- Muchos de los trastornos que forman parte del síndrome de hiperlaxitud son lesiones de tejidos blandos que podemos tratar utilizando terapéuticas locales, como por ejemplo férulas (muñequeras, coderas, tobilleras…), infiltraciones, fisioterapia , electroterapia y masaje decontracturante de la musculatura. Hay que ser especialmente prudente con las infiltraciones utilizando las dosis mínimas y evitando su utilización repetida. Los analgésicos y los antiinflamatorios no esteroideos, durante cortos periodos de tiempo, también pueden ser de utilidad en el tratamiento de esta sintomatología. El calor si hay contractura muscular, o el frío en caso de lesiones agudas y recientes pueden aliviar los síntomas. Las cremas o geles de aplicación local también ayudarán a disminuir las molestias
Deberá evitarse la sobrecarga de las articulaciones (obesidad, cargar pesos..) que pueda agravar sus síntomas , modificando en lo posible su estilo de vida.
La realización de manera regular de ejercicios de fortalecimiento y estiramiento muscular les será beneficioso. El ejercicio debe ser muy suave y sin forzar las articulaciones. Los deportes que no requieran esfuerzos importantes, como la natación , son recomendables, así como el yoga y otras técnicas de relajación.
Por último el tratamiento del componente ansioso y/o depresivo que puede acompañar a este síndrome ,mediante fármacos adecuados en la menor dosis posible, también nos ayudará en el manejo de estos enfermos.

¿ Cómo evoluciona ?

Como ya hemos indicado se trata de un trastorno benigno, y aunque no puede curarse
sí que puede ir disminuyendo la intensidad y frecuencia de aparición de los síntomas al aplicar las medidas que hemos señalado. No evoluciona hacia ningún tipo de patología grave y los afectados deben aprender a convivir con estas molestias, confiando en que poco a poco irán disminuyendo, y acudiendo a su médico de cabecera o al reumatólogo si observan una agudización o aumento de sus síntomas.

Recientes estudios apuntan a que los enfermos con Síndromes de Hiperlaxitud o con Ehlers-Danlos, pueden tener más facilidad para desarrollar un Síndrome de Dolor Regional Complejo de tipo I tras traumatismos mínimos o indetectables (Stoler y cols., 2006)

Dorsiflexión pasiva del 5 o dedo que sobrepase los 90º.	(un punto por cada mano)
Aposición pasiva de los pulgares a la cara flexora del antebrazo.	(un punto por cada lado)
Hiperextensión activa de los codos que sobrepase los 10º.	(un punto por cada lado)
Hiperextensión de las rodillas que sobrepase los 10º.	(un punto por cada lado)
Flexión del tronco hacia adelante, con las rodillas en extensión, de modo que las palmas de las manos se apoyen sobre el suelo.	(un punto)

Criterios mayores:

· Puntuación de Beigthon mayor de 4/ 9

· Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones

Criterios menores:

· Puntuación de Beigthon de 1, 2 ó 3/ 9 (0,1,2 ó 3/9 en mayores de 50 años)

· Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda o espondilosis, espondilolisis/listesis.

· Dislocación en más de una articulación o en una articulación en más de una ocasión

· Tres o más lesiones en tejidos blandos ( p. ej. Epicondilitis, tenosinovitis, bursitis)

· Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio segmento superior/ inferior < 0.89, aracnodactilia)

· Piel: estrías o hiperextensibilidad, o piel delgada y frágil

· Signos oculares: párpados caídos. o miopía o hendidura palpebral antimongólica

· Venas varicosas o hernias o Prolapso uterinos o rectales

· Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

Se diagnosticará Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) ante la presencia de dos criterios mayores o de uno mayor y dos menores o cuatro criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado claramente con el síndrome.