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Evaluación en consulta de Genética
Clínica
El Asesoramiento o Consejo Genético es el servicio médico diseñado
para ayudar a las personas y familias a traducir los complejos
conocimientos científicos en el área de la genómica en información
práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia
que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad donde la
 genética
tenga un papel importante para definir con ellos las mejores
estrategias preventivas.
Usted, o algún miembro de su familia, quizás su niño, ha sido
remitido para una consulta o evaluación genética. Probablemente ha
sido usted mismo/a quien ha tomado la decisión de acudir, sin previa
consulta con su médico. En cualquier caso, usted tendrá muchas dudas
y preguntas como: ¿quién me atenderá? ¿qué me harán? ¿qué clase de
exámenes me indicarán?. Pero, puede que no tenga muy claro qué tipo
de preguntas formular y cómo será la información que recibirá.
¿Cuáles son las causas por las que
debo acudir a una consulta de genética clínica?
. Usted se va a someter a un análisis genético y necesita entender
los beneficios y limitaciones del mismo, además, precisa un consejo
genético y orientaciones adecuadas a los resultados que de esta
analítica se obtengan.
 .
Usted puede tener una enfermedad que se sospecha hereditaria o puede
que tenga historia de una enfermedad hereditaria en la familia y
quiera saber acerca de la naturaleza de esta condición, la
posibilidad de tratamiento y el riesgo de padecerla que corren el
resto de miembros de la familia.
. Puede que conozca que en su familia se hereda alguna enfermedad de
base genética grave y desea planificar su descendencia con las
máximas garantías posibles para que dicha enfermedad no siga
prevaleciendo en su descendencia.
. Su hijo puede haber nacido con un defecto físico y se necesita
investigar la causa de tal problema.
. Están esperando un bebé y se les solicita valorar posible
diagnóstico prenatal.
. Puede ser que su niño no se esté desarrollando física y/o
intelectualmente tal y como se esperaría a su edad.
Estas son sólo algunas de las razones por las que puede plantearse
ir a una consulta de genética clínica ya que el objetivo de una
consulta de este tipo es identificar la causa de una enfermedad en
particular, definir si es hereditaria o no, e iniciar el proceso
diagnóstico más racional posible y el régimen de tratamiento más
adecuado según las posibilidades científicas reales existentes.
¿Qué clase de información
necesitamos de usted?
Si es posible, nos gustaría tener los informes médicos apropiados
antes de que usted venga. Desde la secretaría de la clínica se le
informará por teléfono qué
informes se necesitan. Aunque nosotros preferimos tener todos los
informes antes de su primera cita, procuraremos verle lo mas antes
posible. Si en el momento de la cita, los informes no están
disponibles, procuraremos arreglar todo para tenerlos antes de
nuestra segunda visita.
¿A cuantas citas deberá asistir y
cuanto tiempo duran?
El número de sesiones dependerá del
tipo de problema o enfermedad y de la complejidad de la evaluación.
Tenga la seguridad de que siempre haremos un esfuerzo para
racionalizar el número de visitas, pero no podemos saber a priori el
total ya que nuestro objetivo siempre será proveerle el cuidado
médico integral apropiado. La sesión inicial puede durar
aproximadamente una hora y las siguientes visitas normalmente menos.
El evaluación completa puede tomar desde una semana a varios meses.
¿Qué pasará durante las sesiones?
Nosotros obtendremos una historia
familiar y médica detallada y, si es pertinente, realizaremos un
examen físico de la persona que acude a la consulta. En algunas
situaciones puede ser importante examinar otros miembros de la
familia. Para completar la evaluación, nosotros podremos
recomendarle otros exámenes, como análisis de sangre, radiografías,
ecografías, etc. además de consultas con diferentes especialistas.
No todos los pacientes requieren análisis como parte de su
evaluación. No obstante, debe saber que antes de realizar un examen
o proceder a una consulta con otro especialista, le explicaremos la
razón y las implicaciones que tiene al paciente/familia.
Los resultados se discutirán completamente con el paciente/familia.
Ello incluirá recomendaciones acerca del tratamiento y seguimiento
así como la explicación de los riesgos de recurrencia que la
enfermedad pueda tener a nivel familiar.
¿Qué clase de información podemos esperar?
Nuestro objetivo es darle un
diagnóstico exacto. Compartiremos con usted lo que se sepa acerca de
la enfermedad, la causa y/o patrón de herencia, la historia natural
de la enfermedad, tratamiento, medidas preventivas, detección,
grupos de apoyo, oportunidades educacionales adecuadas, etc.
Podremos proveerle con el cuidado posterior o referirle a otro
especialista para su manejo. Aunque todo nuestro esfuerzo estará
encaminado a llegar a una conclusión diagnóstica para cada
paciente/familia, esto desafortunadamente no siempre es posible.
¿Qué más puedo esperar?
Usted puede esperar hablar con un
médico confidente quien le brindará una atmósfera relajada, sin
prejuicios, en la que usted pueda discutir libremente cualquier cosa
relacionada con su experiencia de tener un hijo con una condición
determinada, podrá discutir cualquier preocupación acerca de tener
usted mismo/a una enfermedad genética o cualquier otra cosa que
pueda ayudarle a sentirse más confortable en su situación
particular. Algunas veces se planifican sesiones adicionales para
discutir aspectos del consejo genético porque las situaciones por
las que los individuos/familias vienen a nosotros pueden afectar
muchos miembros de la familia. En todo caso, se respetará la
decisión personal y se garantizará la total confidencialidad de lo
que usted crea oportuno comentar al médico.
¿Me orientarán sobre las mejores
opciones a seguir en mi situación?
Nosotros haremos recomendaciones
específicas acerca de su cuidado médico, pero
 esperamos
que usted tome las decisiones reproductivas o de otra tipo que le
sean más apropiadas, dada su cultura, su ideología y su experiencia
personal. El médico le ayudará a considerar los factores que pueden
influir en su toma de decisión pero jamás le impondrá una conducta a
seguir. Esta es una parte importante de la consulta genética.
¿Recibiré un informe?
Usted recibirá un informe detallado
en el que se resumirá la evaluación diagnóstica. Le proporcionaremos
copias del informe a cualquier doctor/es que usted expresamente y
por escrito nos solicite.
¿ Se comunicará mi/nuestro
diagnóstico a terceros, diferentes a los que yo haya designado?
Esto no ocurrirá JAMÁS. Sus informes
y su diagnóstico nunca se comunicarán a ninguna persona o
institución sin su consentimiento por escrito. No discutiremos su
evaluación o sus resultados con otro individuo o grupo de personas a
menos que usted nos autorice por escrito para hacerlo. Esto incluye
a otros miembros de la familia, profesionales de otras instituciones
y compañías de seguros.
¿Con quién nos vamos a encontrar?
A usted y sus familiares les verá un
médico genetista. Un médico genetista es un médico que ha completado
un programa de entrenamiento especializado en genética médica. En
estos momentos no existe esta especialidad dentro del cuadro de
especialidades médicas de España, pero recientemente ha sido
aprobado por unanimidad en el parlamento la necesidad de que sea
reconocida como tal ya que en este proceso no sólo basta contar con
una lata tecnología que posibilite los diagnósticos más acertados,
sino se necesita de un especialista con perfil médico-clínico para
que la información no termine en el diagnóstico sino que también se
le ofrezca el soporte y asesoramiento necesario para que aprenda a
convivir con la enfermedad y tenga acceso a todos los tratamientos e
intervenciones preventivas y curativas disponibles en la actualidad.
El proceso puede incluir también la valoración por médicos
especialistas en otras áreas de la medicina.
¿Quién es exactamente el médico
que me atenderá?
Dr. José Ignacio Lao Villadóniga
Doctor en Medicina, especialista en Genética Clínica
Colegiado en el Colegio de Médicos de Barcelona (COMB 08-41722) y
Madrid (ICOMEM 28080841722).
¿ Cómo puedo solicitar una cita?
Llamando al teléfono de nuestra
consulta en Clínica CIMA / Institut Ferran: 93 5522700 y pidiendo
consulta con el Dr. José Ignacio Lao.
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