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CONSULTA DE GENÉTICA MÉDICA

Consultor de la Unidad: Dr. José Ignacio Lao Villadóniga

 

Evaluación en consulta de Genética Clínica


El Asesoramiento o Consejo Genético es el servicio médico diseñado para ayudar a las personas y familias a traducir los complejos conocimientos científicos en el área de la genómica en información práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad donde la Imagen propiedad de Progenika Biopharma, SAgenética tenga un papel importante para definir con ellos las mejores estrategias preventivas.


Usted, o algún miembro de su familia, quizás su niño, ha sido remitido para una consulta o evaluación genética. Probablemente ha sido usted mismo/a quien ha tomado la decisión de acudir, sin previa consulta con su médico. En cualquier caso, usted tendrá muchas dudas y preguntas como: ¿quién me atenderá? ¿qué me harán? ¿qué clase de exámenes me indicarán?. Pero, puede que no tenga muy claro qué tipo de preguntas formular y cómo será la información que recibirá.



¿Cuáles son las causas por las que debo acudir a una consulta de genética clínica?


. Usted se va a someter a un análisis genético y necesita entender los beneficios y limitaciones del mismo, además, precisa un consejo genético y orientaciones adecuadas a los resultados que de esta analítica se obtengan.
. Usted puede tener una enfermedad que se sospecha hereditaria o puede que tenga historia de una enfermedad hereditaria en la familia y quiera saber acerca de la naturaleza de esta condición, la posibilidad de tratamiento y el riesgo de padecerla que corren el resto de miembros de la familia.
. Puede que conozca que en su familia se hereda alguna enfermedad de base genética grave y desea planificar su descendencia con las máximas garantías posibles para que dicha enfermedad no siga prevaleciendo en su descendencia.
. Su hijo puede haber nacido con un defecto físico y se necesita investigar la causa de tal problema.
. Están esperando un bebé y se les solicita valorar posible diagnóstico prenatal.
. Puede ser que su niño no se esté desarrollando física y/o intelectualmente tal y como se esperaría a su edad.
Estas son sólo algunas de las razones por las que puede plantearse ir a una consulta de genética clínica ya que el objetivo de una consulta de este tipo es identificar la causa de una enfermedad en particular, definir si es hereditaria o no, e iniciar el proceso diagnóstico más racional posible y el régimen de tratamiento más adecuado según las posibilidades científicas reales existentes.

¿Qué clase de información necesitamos de usted?


Si es posible, nos gustaría tener los informes médicos apropiados antes de que usted venga. Desde la secretaría de la clínica se le informará por teléfono quéImagen propiedad de Progenika Biopharma, SA informes se necesitan. Aunque nosotros preferimos tener todos los informes antes de su primera cita, procuraremos verle lo mas antes posible. Si en el momento de la cita, los informes no están disponibles, procuraremos arreglar todo para tenerlos antes de nuestra segunda visita.


¿A cuantas citas deberá asistir y cuanto tiempo duran?

El número de sesiones dependerá del tipo de problema o enfermedad y de la complejidad de la evaluación. Tenga la seguridad de que siempre haremos un esfuerzo para racionalizar el número de visitas, pero no podemos saber a priori el total ya que nuestro objetivo siempre será proveerle el cuidado médico integral apropiado. La sesión inicial puede durar aproximadamente una hora y las siguientes visitas normalmente menos. El evaluación completa puede tomar desde una semana a varios meses.

¿Qué pasará durante las sesiones?

Nosotros obtendremos una historia familiar y médica detallada y, si es pertinente, realizaremos un examen físico de la persona que acude a la consulta. En algunas situaciones puede ser importante examinar otros miembros de la familia. Para completar la evaluación, nosotros podremos recomendarle otros exámenes, como análisis de sangre, radiografías, ecografías, etc. además de consultas con diferentes especialistas. No todos los pacientes requieren análisis como parte de su evaluación. No obstante, debe saber que antes de realizar un examen o proceder a una consulta con otro especialista, le explicaremos la razón y las implicaciones que tiene al paciente/familia.
Los resultados se discutirán completamente con el paciente/familia. Ello incluirá recomendaciones acerca del tratamiento y seguimiento así como la explicación de los riesgos de recurrencia que la enfermedad pueda tener a nivel familiar.

¿Qué clase de información podemos esperar?

Nuestro objetivo es darle un diagnóstico exacto. Compartiremos con usted lo que se sepa acerca de la enfermedad, la causa y/o patrón de herencia, la historia natural de la enfermedad, tratamiento, medidas preventivas, detección, grupos de apoyo, oportunidades educacionales adecuadas, etc. Podremos proveerle con el cuidado posterior o referirle a otro especialista para su manejo. Aunque todo nuestro esfuerzo estará encaminado a llegar a una conclusión diagnóstica para cada paciente/familia, esto desafortunadamente no siempre es posible.

¿Qué más puedo esperar?

Usted puede esperar hablar con un médico confidente quien le brindará una atmósfera relajada, sin prejuicios, en la que usted pueda discutir libremente cualquier cosa relacionada con su experiencia de tener un hijo con una condición determinada, podrá discutir cualquier preocupación acerca de tener usted mismo/a una enfermedad genética o cualquier otra cosa que pueda ayudarle a sentirse más confortable en su situación particular. Algunas veces se planifican sesiones adicionales para discutir aspectos del consejo genético porque las situaciones por las que los individuos/familias vienen a nosotros pueden afectar muchos miembros de la familia. En todo caso, se respetará la decisión personal y se garantizará la total confidencialidad de lo que usted crea oportuno comentar al médico.

¿Me orientarán sobre las mejores opciones a seguir en mi situación?

Nosotros haremos recomendaciones específicas acerca de su cuidado médico, pero esperamos que usted tome las decisiones reproductivas o de otra tipo que le sean más apropiadas, dada su cultura, su ideología y su experiencia personal. El médico le ayudará a considerar los factores que pueden influir en su toma de decisión pero jamás le impondrá una conducta a seguir. Esta es una parte importante de la consulta genética.

¿Recibiré un informe?

Usted recibirá un informe detallado en el que se resumirá la evaluación diagnóstica. Le proporcionaremos copias del informe a cualquier doctor/es que usted expresamente y por escrito nos solicite.


¿ Se comunicará mi/nuestro diagnóstico a terceros, diferentes a los que yo haya designado?

Esto no ocurrirá JAMÁS. Sus informes y su diagnóstico nunca se comunicarán a ninguna persona o institución sin su consentimiento por escrito. No discutiremos su evaluación o sus resultados con otro individuo o grupo de personas a menos que usted nos autorice por escrito para hacerlo. Esto incluye a otros miembros de la familia, profesionales de otras instituciones y compañías de seguros.

¿Con quién nos vamos a encontrar?

A usted y sus familiares les verá un médico genetista. Un médico genetista es un médico que ha completado un programa de entrenamiento especializado en genética médica. En estos momentos no existe esta especialidad dentro del cuadro de especialidades médicas de España, pero recientemente ha sido aprobado por unanimidad en el parlamento la necesidad de que sea reconocida como tal ya que en este proceso no sólo basta contar con una lata tecnología que posibilite los diagnósticos más acertados, sino se necesita de un especialista con perfil médico-clínico para que la información no termine en el diagnóstico sino que también se le ofrezca el soporte y asesoramiento necesario para que aprenda a convivir con la enfermedad y tenga acceso a todos los tratamientos e intervenciones preventivas y curativas disponibles en la actualidad.
El proceso puede incluir también la valoración por médicos especialistas en otras áreas de la medicina.


¿Quién es exactamente el médico que me atenderá?

Dr. José Ignacio Lao Villadóniga
Doctor en Medicina, especialista en Genética Clínica
Colegiado en el Colegio de Médicos de Barcelona (COMB 08-41722) y Madrid (ICOMEM 28080841722).


¿ Cómo puedo solicitar una cita?

Llamando al teléfono de nuestra consulta en Clínica CIMA / Institut Ferran: 93 5522700 y pidiendo consulta con el Dr. José Ignacio Lao.

 


aLe recomendamos que acceda a nuestro Foro de Pacientes, donde podrá contactar con otros afectados y con profesionales, obteniendo información veraz y contrastada.

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Algunas imágenes de esta página son propiedad de la empresa Progenika Biopharma, SA, , líder en el sector de la medicina personalizada y con la que mantenemos amplia relación científica.

 

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